产品参数

实验类型： 双抗体夹心法
检测范围： 0.156-10ng/mL（特殊要求可定制）
灵敏度： 0.071ng/mL
种属： 人
保存温度： 2-8℃
样本类型： 组织匀浆、细胞裂解液和其他生物液体 

别称

TMLH; BBOX2; XAP130; TML hydroxylase; TML-alpha-ketoglutarate dioxygenase; Butyrobetaine(Gamma),2-Oxoglutarate Dioxygenase(Gamma-Butyrobetaine Hydroxylase)2;Trimethyllysine Hydroxylase Epsilon

TMLHe 简介

三甲基赖氨酸羟化酶ε（TMLHe），也被称为TML羟化酶（TMLH），是由TMLHe基因编码的酶。该基因位于Xq28区域的最末端，具有高度的基因组不稳定性，并编码蛋白质三甲基赖氨酸双加氧酶、a、Fe2+和2-氧代葡萄糖醛依赖性非血素-亚铁水解酶定位于线粒体基质。它催化肉碱生物合成途径的第一步，这是胺生物合成的一部分。肉碱是一种分子，在活化脂肪酸通过线粒体内膜的转运过程中发挥重要作用。编码的蛋白质通过反应将三甲基赖氨酸转化为羟基三甲基赖氨酸。该基因的突变导致Epsilon-三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症（TMLHED），这是肉碱生物合成中先天性代谢错误，这可能会增加患神经发育障碍、自闭症相关行为和自闭症谱系障碍的风险。它已被证明具有14种二元蛋白质-蛋白质相互作用，包括12种共复合物相互作用。它似乎与SUGCT互动。

特异性

可检测样本中人的TMLHe，且与其类似物无明显交叉反应。

典型数据及参考曲线

由于实验操作条件的不同（ 如操作者、移液技术、洗板技术和稳定条件等），标准曲线的OD值会有所差异。以下数据和曲线仅供参考，实验者需根据自己的实验建立标准曲线。

注意：本图仅供参考，应以同次试验标准品所绘标准曲线计算标本含量。

重复性

板内变异系数小于10%，板间变异系数小于10%

回收率

在选取的健康人组织匀浆、细胞培养上清中加入3个不同浓度水平的人TMLHe，计算回收率

线性稀释

分别在选取的4份健康人组织匀浆、细胞培养上清中加入高浓度人TMLHe，在标准曲线动力学范围内进行稀释，评估线性。

注：ELISA试剂盒检测范围等数据，因检测样本的不同而调整，实际数据以随货说明书为准。